Диагностика болезни Вильсона проводится на основании характерной клинической картины, которая представляет собой поражение печени и нервной системы, семейный характер заболевания, кольца Кайзера-Флейшера на роговице при исследовании с помощью щелевой лампы. Следует заметить, однако, что кольцо Кайзера-Флейшера появляется на поздних стадиях болезни и может отсутствовать у детей и молодых больных. Кроме того, оно неспецифично и может наблюдаться при первичном билиарном циррозе. Для диагностики болезни Вильсона в последнее время используют эффект поглощения печенью радиоактивной меди. Оценивается соотношение радиоактивности в печени за разные периоды времени после внутривенного введения изотопа.